Het is bekend dat supermarkt de COOP met de statiegeldflessen actievoert voor goede doelen. U kunt de bonnetjes bij inlevering van de flessen in het bakje doen bij het inleveringspunt en na een bepaalde periode wordt het bedrag overgemaakt aan het goede doel van dat moment, het bedrag dat wordt daarbij verdubbeld door de COOP.
Deze periode wordt het geld bestemd voor het onderzoek naar een zeer zeldzame ziekte, nl. PXE, dat is Pseudo Xanthoma Elasticum. In ons land zijn 400-500 mensen bekend, die lijden aan deze ziekte. Vermoed wordt dat meer mensen symptomen hebben die wijzen naar deze ziekte, doch in de medische wereld is hier nog niet veel over bekend. Bij mijn vrouw Janke werd de diagnose ruim 35 jaar geleden gesteld, toen zij haar gezichtsvermogen verloor en slechtziende/blind werd. PXE is een erfelijke ziekte, waarbij verkalkingen ontstaan in diverse bindweefsels door een defect in het gen ABCC6. Elastische weefsels in de huid, ogen en bloedvaten zijn erg gevoelig voor versnelde verkalkingen die optreden. Omdat de aandoening zeldzaam is, wordt PXE vaak niet herkend. Symptomen zijn bijv. gelige verdikkingen in de buigzame delen van de huid, zoals nek, oksel, lies, elle boog. Ook verslapt de huid op deze plaatsen. Met het ouder worden verkalken de bloedvaten bij PXE sneller, wat pijn tot gevolg heeft bijv. bij lopen, maar ook heeft de PXE-patiënt een verhoogde kans op Tia’s, herseninfarcten, maagbloedingen, etc. PXE leidt ook tot verkalking in de ogen. Hierdoor ontstaan barstjes in het netvlies, en het dunner worden van de gele vlek (de plaats van het centrale zicht). Beide zaken kunnen leiden tot bloedingen en het verlies van gezichtsvermogen.
Naar de oorzaken en behandeling van PXE-patiënten wordt sinds enige tijd onderzoek gedaan o.l.v. dr. W. Spierink, internist-vasculair geneeskundige aan het UMC Utrecht, samen met oogarts, vaatchirurg, klinisch geneticus, dermatoloog e.a. Op de website van Landelijk Expertisecentrum PXE kunt u uitgebreid informatie vinden. De onderzoekers van het LEP werken hard aan een studie om een geneesmiddel te vinden voor PXE-patiënten. Het onderzoek richt zich ook op het inzichtelijk krijgen hoe vaak oogafwijkingen in PXE voorkomen en behandeld kunnen worden, maar ook wat er nu precies gaande is in ogen met PXE. Daarnaast onderzoek naar bestrijding van de snellere verkalking in de vaten. O.a. naar de lange termijneffecten van het middel etidronaat als nieuwe behandeling.
Onderzoek en behandeling kosten geld, zeker ook als het gaat om zeldzame ziektes. Daarnaast is het belangrijk te weten welk effect PXE kan hebben op andere onderliggende ziektes die een patiënt kan hebben. Janke is in het begin nauw betrokken geweest bij de oprichting van de landelijke PXE-patiëntengroep en heeft i.s.m.de COOP zich ingespannen om deze actie te starten om zo het nodige onderzoek te steunen.
Van harte bij u aanbevolen.
Mocht u meer informatie willen hebben dan verwijs ik graag naar de PXE-OOGvereniging: https://PXE.NL
Met vriendelijke groet, Gerben Postema